PENGGUNAAN KALKULATOR PROBABILITY UNTUK MENDETEKSI MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY) PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 1 DAN 2 BERUSIA ≤ 35 TAHUN:  STUDI UNTUK PENGUJIAN MUTASI GENETIK

Ridwan; Alfiah A; Nurmi; Dewi Hestiani K; Kasmawati Karim

doi:10.35907/bgjk.v16i2.384

Authors

Ridwan Akper Mappa Oudang Makassar
Alfiah A Sekolah Tinggi Ilmu Kesehatan Nani Hasanuddin Makassar
Nurmi Akper Mappa Oudang Makassar
Dewi Hestiani K Akper Mappa Oudang Makassar
Kasmawati Karim Akper Mappa Oudang Makassar

Keywords:

Maturity Onset Diabetes of The Young (MODY), Diabetes Monogenik, Mutasi Genetik MODY, Kalkulator Risiko MODY

Abstract

Latar belakang: Maturity Onset Diabetes of The Young (MODY) adalah kelompok diabetes bawaan monogenik yang jarang terjadi dan sering salah didiagnosis sebagai Diabetes Melitus tipe 1 dan 2. Karena mahalnya biaya tes genetik yang memberikan diagnosis pasti, beberapa metode skrining digunakan untuk mendeteksi kejadian MODY pasien berisiko tinggi. Tujuan: penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi MODY pada pasien yang didiagnosis DM tipe 1 dan 2 berusia ≤ 35 tahun dengan menggunakan Kalkulator Probability MODY untuk pengujian mutasi genetik. Metode: Penelitian retrospektif melalui penelusuran rekam medik secara manual dan digital terhadap pasien yang didiagnosis DM tipe 1 dan 2 berusia ≤ 35 tahun. Semua pasien dihubungi melalui pesan singkat dan telepon setelah mendapatkan persetujuan. Parameter probabilitas MODY yang dikumpulkan meliputi usia saat ini, usia saat diagnosis, jenis kelamin, etnis, regimen pengobatan, IMT, kadar HbA1c, riwayat diabetes orang tua/dalam keluarga dan penyakit tertentu yang berkaitan dengan MODY. Angka probabilitas MODY dihitung menggunakan KPM secara online. Hasil: Usia rata-rata dari 69 pasien (45% perempuan) adalah 32±5,38 tahun. 33 pasien (47,8%) diberikan insulin pada saat diagnosis. Rata-rata HbA1c adalah 8,6±2,18%. Rata-rata skor prediksi MODY yang dihitung dengan KPM adalah 30±24,67%. Ditemukan 50 pasien (72,5%) dengan risiko ≤50% dan 19 pasien (27,5%) dengan risiko >50%. Pada kelompok dengan skor prediksi MODY >50%, usia timbulnya diabetes atau saat didiagnosis dan usia saat ini secara signifikan lebih rendah dibandingkan kelompok dengan skor prediksi MODY ≤50%. Kesimpulan: Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa 19 orang (27,5%) pasien yang didiagnosis DM tipe 1 dan 2 berusia ≤ 35 tahun memiliki skor KPM > 50%. Rata-rata skor MODY adalah 30±24,67. Pasien dengan skor tertinggi dalam penelitian ini disarankan untuk dilakukan pemeriksaan mutasi genetik. Risiko MODY yang dihitung dengan KPM mungkin memberikan hasil yang berbeda pada setiap populasi

Downloads

Download data is not yet available.

References

Ang, S. F., Lim, S. C., Tan, C. S., Fong, J. C., Kon, W. Y., Lian, J. X., … Sum, C. F. (2016). A preliminary study to evaluate the strategy of combining clinical criteria and next generation sequencing (NGS) for the identification of monogenic diabetes among multi-ethnic Asians. Diabetes Research and Clinical Practice, 119, 13–22. https://doi.org/10.1016/j.diabres.2016.06.008

Aydogan, H. Y., Gul, N., Demirci, D. K., Mutlu, U., Gulfidan, G., Arga, K. Y., … Satman, I. (2022). Precision Diagnosis of Maturity-Onset Diabetes of the Young with Next-Generation Sequencing: Findings from the MODY-IST Study in Adult Patients. OMICS: A Journal of Integrative Biology, 26(4), 218–235. https://doi.org/10.1089/omi.2022.0006

Colclough, K., & Patel, K. (2022). How do I diagnose Maturity Onset Diabetes of the Young in my patients? Clinical Endocrinology, 97(4), 436–447. https://doi.org/10.1111/cen.14744da Silva

Santos, T., Fonseca, L., Santos Monteiro,

S., Borges Duarte, D., Martins Lopes, A., Couto de Carvalho, A., … Cardoso, M. H. (2022). MODY probability calculator utility in individuals’ selection for genetic testing: Its accuracy and performance. Endocrinology, Diabetes and Metabolism, (February), 1–8. https://doi.org/10.1002/edm2.332

Donath, X., Saint-Martin, C., Dubois-Laforgue, D., Rajasingham, R., Mifsud, F., Ciangura, C., … Bellanné-Chantelot, C. (2019). Next-generation sequencing identifies monogenic diabetes in 16% of patients with late adolescence/adult-onset diabetes selected on a clinical basis: A cross-sectional analysis. BMC Medicine, 17(1), 1–10. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1363-0

Fatriyadi Suwandi, J., Isti Angraini, D., & Dinia Putri, S. (2019). Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): Diagnosa dan Tatalaksana. Jk Unila, 3(1), 226. Retrieved from juke.kedokteran.unila.ac.id/index.php/JK/article/view/2232

Hattersley, A. T., Greeley, S. A. W., Polak, M., Rubio-Cabezas, O., Njølstad, P. R., Mlynarski, W., … Craig, M. E. (2018). ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2018: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatric Diabetes, 19(August), 47–63. https://doi.org/10.1111/pedi.12772

Hohendorff, J., Zapala, B., Ludwig-Slomczynska, A. H., Solecka, I., Ucieklak, D., Matejko, B., … Szopa, M. (2019). The utility of MODY Probability Calculator in probands of families with early-onset autosomal dominant diabetes from Poland. Minerva Medica, 110(6), 499–506. https://doi.org/10.23736/S0026-4806.19.06053-1

Keskinler, M. V., Erbakan, A. N., & Oguz, A. (2020). MODY probability ratios in patients diagnosed with type 2 diabetes mellitus at a young age. Medeniyet Medical Journal, 35(4), 290–294. https://doi.org/10.5222/MMJ.2020.56805

Liu, Y., Xie, Z., Sun, X., Wang, Y., Xiao, Y., Luo, S., … Zhou, Z. (2021). A new screening strategy and whole-exome sequencing for the early diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetes/Metabolism Research and Reviews, 37(5). https://doi.org/10.1002/dmrr.3381

Patel, V. B., Basu, R., & Oudit, G. Y. (2016). ACE2/Ang 1-7 axis: A critical regulator of epicardial adipose tissue inflammation and cardiac dysfunction in obesity. Adipocyte, 5(3), 306–311. https://doi.org/10.1080/21623945.2015.1131881

Santomauro, A. C., Magalhães, Á. L. F., Motta, F. T., de Santana, L. S., Franco, P. C., de Freitas, S. M., … Teles, M. G. (2023). The performance of the MODY calculator in a non-Caucasian, mixed-race population diagnosed with diabetes mellitus before 35 years of age. Diabetology and Metabolic Syndrome, 15(1), 1–9. https://doi.org/10.1186/s13098-023-00985-3

Shields, B. M., McDonald, T. J., Ellard, S., Campbell, M. J., Hyde, C., & Hattersley, A. T. (2012). The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia, 55(5), 1265–1272. https://doi.org/10.1007/s00125-011-2418-8

Tarantino, R. M., Abreu, G. de M., de Fonseca, A. C. P., Kupfer, R., Pereira, M. de F. C., Campos Júnior, M., … Rodacki, M. (2020). MODY probability calculator for GCK and HNF1A screening in a multiethnic background population. Archives of Endocrinology and Metabolism, 64(1), 17–23. https://doi.org/10.20945/2359-3997000000173

Tosur, M., & Philipson, L. H. (2022). Precision diabetes: Lessons learned from maturity-onset diabetes of the young (MODY). Journal of Diabetes Investigation, 13(9), 1465–1471. https://doi.org/10.1111/jdi.13860

Urakami, T. (2019). Maturity-onset diabetes of the young (MODY): Current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity, 12(1), 1047–1056. https://doi.org/10.2147/DMSO.S179793

Xu, A., Lin, Y., Sheng, H., Cheng, J., Mei, H., Ting, T. H., … Liu, L. (2020). Molecular diagnosis of maturity-onset diabetes of the young in a cohort of Chinese children. Pediatric Diabetes, 21(3), 431–440. https://doi.org/10.1111/pedi.12985

Xu, J. Y., Dan, Q. H., Chan, V., Wat, N. M. S., Tam, S., Tiu, S. C., … Lam, K. S. L. (2005). Genetic and clinical characteristics of maturity-onset diabetes of the young in Chinese patients. European Journal of Human Genetics, 13(4), 422–427. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201347